home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0417 / 04173.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.2 KB  |  199 lines
  1. $Unique_ID{BRK04173}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Renal Glycosuria}
  4. $Subject{Renal Glycosuria Renal Glucosuria Primary Renal Glycosuria Congenital
  5. Renal Glycosuria Diabetes, True Renal Diabetes Mellitus Fanconi's Syndrome
  6. Hypophosphatemic Rickets }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 685:
  13. Renal Glycosuria
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Renal Glycosuria) is
  17. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Renal Glucosuria
  23.      Primary Renal Glycosuria
  24.      Congenital Renal Glycosuria
  25.      Diabetes, True Renal
  26.  
  27. Information on the following diseases can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Diabetes Mellitus
  31.      Fanconi's Syndrome
  32.      Hypophosphatemic Rickets
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43. Renal Glycosuria is a rare metabolic disorder in which the body excretes
  44. abnormal amounts of sugar into the urine.  One type of renal glycosuria may
  45. be related to defects of the renal (kidney) tubes that cause an excess of
  46. amino acids (aminoaciduria) and an accumulation of acids (acidosis).  Blood
  47. sugar levels are usually low or within normal limits despite high levels of
  48. glucose in the urine.  In most cases symptoms can be controlled with a proper
  49. diet.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. There are two types of Renal Glycosuria.  Primary Renal Glycosuria is a
  54. separate disorder that occurs without any apparent functional or structural
  55. abnormalities of the kidney.  It tends to occur in pregnant women and
  56. disappears after childbirth.  Congenital Renal Glycosuria is a rare inherited
  57. disorder characterized by the intestines' inability to absorb glucose (sugar)
  58. and galactose (milk-sugar), and an excessive amount of sugar in the urine.
  59. It is present at birth and may cause severe diarrhea.  Since the primary
  60. symptom of Renal Glycosuria is excessive amounts of sugar in the urine, other
  61. diagnostic testing such as a Fasting Blood Sugar Test and a Glucose Oxidase
  62. Test must be done to differentiate this disorder from Diabetes Mellitus.
  63.  
  64. Causes
  65.  
  66. The exact cause of Renal Glycosuria is unknown.  It is known to be a metabolic
  67. disorder, believed to be inherited as an autosomal recessive trait.  Some
  68. scientists believe it may precede the onset of Diabetes Mellitus, but this
  69. has not been proven.
  70.  
  71. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  72. the interaction of 2 genes for that condition, one received from the father
  73. and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not
  74. appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait
  75. from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the
  76. disease, the person will be the carrier for the disease, but usually will
  77. show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a
  78. couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five
  79. per cent.  Fifty per cent of their children will be carriers, but healthy as
  80. described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  81. normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  82.  
  83. Affected Population
  84.  
  85. Glycosuria is a very rare disorder that affects males and females in equal
  86. numbers.  There is a higher incidence of the disorder in women during
  87. pregnancy, with the symptoms subsiding after delivery.  Some patients with
  88. severe renal (kidney) failure, will also have Renal Glycosuria.
  89.  
  90. Related Disorders
  91.  
  92. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Renal
  93. Glycosuria.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  94.  
  95. Diabetes Mellitus is a common disorder in which the body does not produce
  96. enough insulin and is, therefore, unable to convert nutrients into the energy
  97. necessary for daily activity.  Abnormal levels of sugar appear in the blood
  98. and urine.  The disorder affects females and males approximately equally.
  99. Although the causes of diabetes mellitus are not known, genetic factors seem
  100. to play a role.  (For more information on this disorder, choose "Diabetes" as
  101. your search term in the Rare Disease Database).
  102.  
  103. Fanconi's Syndrome usually accompanies some other disease, most commonly
  104. the inherited metabolic disease, cystinosis.  It is characterized by abnormal
  105. renal proximal tubular function, particularly defective reabsorption of
  106. glucose, phosphates, amino acids, bicarbonate, water, potassium and sodium.
  107. The Fanconi Syndrome may result from drug toxicity, renal transplantation,
  108. multiple myeloma and other malignancies, amyloidosis, certain other
  109. hereditary amino acid syndromes, and certain toxins.  (For more information
  110. on these disorders, choose "Fanconi" and "Cystinosis" as your search term in
  111. the Rare Disease Database).
  112.  
  113. Hypophosphatemic Rickets (Phosphate Diabetes), is a rare genetic form of
  114. Rickets characterized by impaired transport of phosphate in the body,
  115. combined with diminished Vitamin-D metabolism in the kidneys.  Additionally,
  116. calcium and phosphate are not absorbed properly in the intestines which can
  117. lead to softening of the bones.  Major symptoms include skeletal changes,
  118. weakness and slowed growth.  Cases affecting females are usually less severe
  119. than those affecting males.  One rare acquired form of this disorder may be
  120. associated with a benign tumor.  (For more information on this disorder,
  121. choose "Hyophosphatasia" as your search term in the Rare Disease Database).
  122.  
  123. Therapies:  Standard
  124.  
  125. Since Renal Glycosuria is a not a progressive disorder, treatment may not be
  126. necessary.  Since patients may lose an excessive amount of sugar with this
  127. disorder, fasting should be avoided since in theory it could lead to
  128. abnormally low blood sugar levels (hypoglycemia).  Infants with Renal
  129. Glycosuria who have severe diarrhea must be treated with appropriate
  130. medications to avoid dehydration.  Genetic counseling may be of benefit for
  131. patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  132.  
  133. Therapies:  Investigational
  134.  
  135. This disease entry is based upon medical information available through
  136. August 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  137. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  138. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  139. current information about this disorder.
  140.  
  141. Resources
  142.  
  143. For more information on Renal Glycosuria, please contact:
  144.  
  145.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  146.      P.O. Box 8923
  147.      New Fairfield, CT  06812-1783
  148.      (203) 746-6518
  149.  
  150.      National Kidney Foundation
  151.      2 Park Avenue
  152.      New York, NY 10016
  153.      (212) 889-2210
  154.      (800) 622-9010
  155.  
  156.      American Kidney Fund
  157.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  158.      Rockville, MD  20852
  159.      (800) 638-8299
  160.      (800) 492-8361 (In MD)
  161.      (301) 881-3052
  162.  
  163.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  164.      Box NDDIC
  165.      Bethesda, MD 20892
  166.      (301)468-6344
  167.  
  168. For genetic information and genetic counseling referrals:
  169.  
  170.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  171.      1275 Mamaroneck Avenue
  172.      White Plains, NY  10605
  173.      (914) 428-7100
  174.  
  175.      Alliance of Genetic Support Groups
  176.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  177.      Chevy Chase, MD  20815
  178.      (800) 336-GENE
  179.      (301) 652-5553
  180.  
  181. References
  182.  
  183. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  184. University Press, 1986.  Pp. 971.
  185.  
  186. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et
  187. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1806.
  188.  
  189. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown
  190. and Co., 1987.  Pp. 880-881.
  191.  
  192. THE MERCK MANUAL, Volume 2, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D. ed.-in-chief;
  193. Merck, Sharp & Dohme Laboratories., 1982.  Pp. 1047.
  194.  
  195. COMPLETE ABSENCE OF TUBULAR GLUCOSE REABSORPTION; A NEW TYPE OF RENAL
  196. GLUCOSURIA.  B.S. Oemar et al.; CLIN NEPHROL, (March 1987; 27(3)).  Pp. 156-
  197. 160.
  198.  
  199.